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Genética

Antes da gravidez, primos precisam investigar riscos

Casais com parentesco têm risco de gerar bebê com alguma deficiência
01/10/2018 13:08 01/10/2018 13:09

Foto por: Marcelo Matusiak/Divulgação
Descrição da foto: Investigação dos riscos ocorre por meio de testes genéticos
Ainda é tabu, mas relações entre primos ou parentes são mais comuns do que a gente imagina. E quando o assunto são os possíveis filhos destes casais, a dúvida que paira é se realmente existe algum risco para estas crianças. A resposta, infelizmente, é sim. Entretanto, o médico geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Hector Yuri Conti Wanderley, diz que o aconselhamento genético pode ajudar a identificar quais problemas podem afetar o bebê.

O geneticista afirma que a chance aumenta de acordo com o parentesco, ou seja, filhos de primos de primeiro grau têm maior probabilidade de ter alguma anomalia congênita ou doença genética, ainda mais se ambos pais tiverem o mesmo gene defeituoso.

Porcentagem

“Se os pais não são aparentados, a chance de ter uma criança com defeito congênito ou deficiência intelectual gira em torno de 2% e 3% a cada gestação. Se os pais são primos, a chance é um pouco maior, gira em torno de 5% e 6%. Isto ocorre devido ao aumento da chance de ambos terem uma mesma mutação autossômica recessiva, presente na família”, destaca Conti Wanderley.

Investigação dos riscos ocorre por meio de testes genéticos

Por meio do aconselhamento, após avaliar a história familiar para doenças genéticas e anomalias congênitas, Conti Wanderley explica que é possível fazer a pesquisa por meio de testes genéticos para doenças já detectadas na família ou então realizar testes genéticos que pesquisam múltiplos genes que estão associados a doenças autossômicas recessivas que são mais frequentes na população.

“É importante reforçar que mesmo os testes mais abrangentes [em painel com múltiplos genes] reduzem o risco quando negativos, mas não levam o risco para 0, pois grande parte dos exames disponíveis não pesquisa todas as doenças autossômicas recessivas e sabemos que em algumas famílias podemos ter casos de doenças extremamente raras, com uma frequência de poucas dezenas de casos no mundo e provavelmente essas doenças não fazem parte dos testes usualmente disponíveis”, ressalta.

Teste do pezinho

Depois que o bebê nasce, outro exame importante é o teste do pezinho (triagem neonatal). Segundo o médico, a análise utiliza a metodologia de espectrometria de massa em tandem, que consegue ampliar o número de doenças pesquisadas, em especial o grupo de doenças classificado como erros inatos do metabolismo, mais frequente em filhos de casais consanguíneos.

Alterações genéticas mais comuns

As alterações genéticas mais comuns em filhos de casais consanguíneos são “as doenças que apresentam herança autossômica recessiva (quando ambos os pais são portadores de uma forma alterada de um gene específico e o bebê herda tanto do pai quanto da mãe a forma alterada)”, descreve. Exemplos de doenças com esse tipo de herança são: fibrose cística, doença falciforme e a grande maioria dos erros inatos do metabolismo.

Outros exemplos de condições que podem se apresentar com padrão de herança complexa são espinha bífida, fenda labial e algumas formas de doença cardíaca congênita. O médico explica ainda que várias doenças com herança autossômica recessiva podem afetar o neurodesenvolvimento da criança.

Aconselhamento genético

A busca pelo aconselhamento genético deve ocorrer antes da decisão de engravidar. Envolve a análise do histórico familiar do casal, investigando os problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família.

Este processo envolve:
- Estabelecimento ou confirmação do diagnóstico;
- Cálculo dos riscos genéticos;
- Comunicação dos fatos médicos sobre o paciente (diagnóstico, tratamento, prognóstico, causa da doença) e dos riscos genéticos;
- Decisão e ação. Etapa que inclui decisões reprodutivas (uso de métodos anticoncepcionais, diagnóstico pré–natal ou pré–implantacional, interrupção ou não de gestações), decisões sobre tratamentos médicos disponíveis, planos terapêuticos e outras questões expostas pela família;
- Seguimento do acompanhamento com o médico especialista em genética médica.


Correio de Gravataí
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