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O tipo de nanismo mais comum é a acondroplasia, registrando um caso a cada doze mil nascidos, e ocorre através da mutação no gene FGFR3, responsável pela produção de proteínas que reagem ao hormônio do crescimento e estão ligadas ao desenvolvimento das cartilagens e dos ossos. “O diagnóstico pode iniciar ainda nos exames do pré-natal, mas na maior parte das vezes só é confirmado após o nascimento. São nas ultrassonografias que se vê o tamanho da cabeça e dos ossos longos e se existe algum tipo de desproporção. Mas a confirmação só ocorre com exames radiológicos e genéticos, quando necessário”, complementa a médica geneticista.
Acompanhamento multidisciplinar
Além da mutação genética, o nanismo também pode ocorrer por uma condição metabólica ou por algum problema de origem pós-natal. No primeiro caso, a criança desenvolve uma patologia óssea progressiva ao longo dos anos, devido à ausência de alguma enzima, que pode levar à baixa estatura. A incidência é de um por cem mil. Já os fenômenos que ocorrem ao longo da vida podem estar ligados a condições sociais ou problemas com hormônios do crescimento.
Há ainda, segundo a vice-presidente da SBGM, tipos mais raros de nanismo, como a displasia diastrófica e hipoplasia cartilagem cabelo, ligados aos genes recessivos, e a displasia espondiloepifisaria, com alguns padrões diferentes de herança genética. Casais que têm consanguinidade também têm probabilidade de compartilhar genes recessivos que podem levar a displasias ósseas. Em todos os casos deve-se manter acompanhamento multidisciplinar, pois podem ocorrer problemas respiratórios, motores e ortopédicos.